Características da Síndrome do X frágil

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A síndrome do X frágil é uma doença genética que ocorre devido a uma mutação no cromossomo X, levando à ocorrência de várias repetições da sequência CGG. Pelo fato de só possuírem um cromossomo X, os meninos são mais acometidos por essa síndrome, apresentando sinais mais característicos, como rosto alongado, orelhas grandes e de abano, além de traços comportamentais semelhantes ao do autismo. Essa mutação também pode acontecer nas meninas, no entanto os sinais e sintomas são bem mais amenos, pois como possuem dois cromossomos X, o cromossomo normal compensa o defeito do outro. 

O diagnóstico da síndrome do X frágil é difícil, pois a maioria dos sintomas são inespecíficos, mas caso haja histórico na família, é importante realizar um aconselhamento genético para que sejam verificadas as chances de ocorrência da síndrome. Entenda o que é e como é feito o aconselhamento genético. 

Síndrome do X Frágil: o que é, sintomas e diagnóstico

Sinais e sintomas da síndrome do X frágil

A síndrome do X frágil é bastante caracterizada por distúrbios de comportamento e comprometimento intelectual, principalmente em meninos, podendo haver dificuldade de aprendizagem e fala. Além disso, são sintomas característicos da síndrome do X frágil: 

  • Rosto alongado;
  • Orelhas grandes e de abano;
  • Queixo salientes;
  • Baixo tônus muscular;
  • Comprometimento do tecido conjuntivo;
  • Pés planos;
  • Palato alto;
  • Prolapso da válvula mitral;
  • Prega palmar única;
  • Estrabismo ou miopia;
  • Escoliose;
  • Hábito de morder as mãos;
  • Otite recorrente.

A maioria das características relacionadas à síndrome só são notadas a partir da adolescência. Nos meninos é comum na adolescência a ocorrência do aumento dos testículos, enquanto que as mulheres podem apresentar problemas de fertilidade e insuficiência ovariana. 

Como é feito o diagnóstico

O diagnostico da síndrome do X frágil pode ser feito por testes moleculares e cromossômicos, para identificar a mutação, a quantidade de sequências CGG e as características do cromossomo. Esses exames podem ser feitos com amostra de sangue, saliva, fio de cabelo ou líquido amniótico.

Como é feito o tratamento

O tratamento para síndrome do X Frágil é feito através de terapia comportamental, fisioterapia e, se for necessário, cirurgia para as alterações físicas.

As pessoas com histórico de síndrome do X frágil na família devem procurar aconselhamento genético, para conhecer a probabilidade de ter filhos com a doença. Os homens têm o cariótipo XY, e se forem afetados podem transmiti-lo apenas para suas filhas, nunca para seus filhos uma vez que o gene recebido pelos meninos é o Y, e esse não apresenta nenhuma alteração relacionada com a doença.

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