Como identificar e tratar a porfiria


A porfiria corresponde a um grupo de doenças genéticas e raras que são caracterizadas pelo acúmulo de substâncias de produzem porfirina, que é uma proteína responsável pelo transporte de oxigênio na corrente sanguínea, sendo essencial para formação do heme e, consequentemente, da hemoglobina. Essa doença afeta principalmente o sistema nervoso, pele e outros órgãos.

A porfiria normalmente é hereditária, ou seja herdada dos pais, no entanto, em alguns casos, a pessoa pode possuir a mutação mas não desenvolver a doença, é a chamada porfiria latente. Assim, alguns fatores ambientais podem estimular o surgimento de sintomas, como exposição ao sol, problemas no fígado, uso de álcool, tabagismo, estresse emocional e excesso de ferro no organismo.

Apesar de não haver cura para porfiria, o tratamento ajuda a aliviar os sintomas e evitar as crises da doença, sendo importante a recomendação do médico.

Porfiria: o que é, sintomas e como é feito o tratamento

Sintomas de Porfiria

A porfiria pode ser classificada de acordo com as manifestações clínicas em aguda e crônica. A porfiria aguda inclui as formas da doença que causam sintomas no sistema nervoso e que surgem rapidamente, podendo durar entre 1 a 2 semanas e melhorar progressivamente. Já no caso da porfiria crônica, os sintomas não mais relacionados à pele e podem iniciar durante a infância ou a adolescência e durar vários anos.

Os principais sintomas são:

O diagnótico da porfiria é feito por meio de exames clínicos, em que o médico observa os sintomas apresentados e descritos pela pessoa, e por exames laboratoriais, como exame de sangue, fezes e urina. Além disso, como se trata de uma doença genética, pode ser recomendada a realização de um teste genético para identificar a mutação responsável pela porfiria.

Como é feito o tratamento

O tratamento varia de acordo com o tipo de porfiria da pessoa. No caso da porfiria aguda, por exemplo, o tratamento é feito em internamento com o uso de medicamentos para alívio dos sintomas, bem como administração de soro diretamente na veia do paciente para evitar a desidratação e injeções de hemina com o objetivo de limitar a produção de porfirina.

No caso da porfiria cutânea, é recomendado evitar a exposição solar e fazer uso de medicamentos, como betacaroteno, suplementos de vitamina D e remédios para tratar a malária, como a Hidroxicloroquina, que ajuda a absorver o excesso de porfirina. Além disso, nesse caso, pode ser realizada a extração de sangue para diminuir a quantidade de ferro circulante e, consequentmente, a quantidade de porfirina.

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